Ультразвуковое исследование поражения почек у детей с туберозным склерозом

Цель исследования: изучить ультразвуковые особенности поражений почек у детей с туберозным склерозом (ТС) в зависимости от генетического варианта заболевания.

Материал и методы. В поперечное исследование были включены дети с установленным диагнозом ТС (до 18 лет включительно). Были получены данные результатов ультразвукового В-сканирования почек 137 детей в возрасте от 1 мес до 18 лет, из них с патогенным вариантом TSC1 – 27/137 (19,7%), TSC2 – 76/137 (55,5%), TSC2/PKD1 – 4/137 (2,9%) и с неустановленным генетически вариантом заболевания – 30/137 (21,9%) (диагноз был установлен по клиническим критериям). Был проведен анализ изменений почек в зависимости от генетического варианта заболевания.

Результаты. По результатам ультразвукового исследования у 85,4% (117/137) пациентов были выявлены поражения почек в виде кист и ангиомиолипом (АМЛ). Для пациентов с патогенными вариантами TSC1 наиболее характерным было поражение почек в виде АМЛ (59,3%,) в то время как у пациентов с патогенными вариантами TSC2 и с синдромом смежных генов TSC2/PKD1 (TSC2/PKD1-ССГ) чаще встречалось сочетанное поражение почек АМЛ и кистами (в 51,3 и в 100% соответственно). Множественные и крупные АМЛ были наиболее характерны для пациентов с патогенными вариантами гена TSC2, в то время как пациенты с TSC2/PKD1-ССГ типом заболевания имели преимущественно поражение множественными крупными кистами, которые визуализировались уже в первые годы жизни пациентов.

Заключение. Ультразвуковое исследование является простым и широкодоступным методом диагностики, позволяющим своевременно оценить состояние почек у детей с ТС, в том числе на этапе установления диагноза, что может иметь важное значение для предотвращения развития осложнений в виде спонтанных кровотечений, аневризм, нарушений уродинамики. 

1. Kim S.Y. Insights into Tuberous Sclerosis Complex: From Genes to Clinics. J. Korean Neurosurg. Soc. 2025; 68 (3): 321–337. https://doi.org/10.3340/jkns.2025.0035

2. Hyman M.H., Whittemore V.H. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch. Neurol. 200057: 662–665. https://doi.org/10.1001/archneur.57.5.662

3. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Клинические рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза у детей. Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1 / Под ред. В.И. Гузевой. С.-Пб, 2014: 194–228.

4. Plank T.L., Logginidou H., Klein_Szanto A., Henske E.P. The expression of hamartin, the product of the TSC1 gene, in normal human tissues and in TSC1 and TSC2 linked angiomyolipomas. Mod. Pathol. 1999; 12 (5): 539–545.

5. Dixon B.P., Hulbert J.C., Bissler J.J. Tuberous sclerosis complex renal disease. Nephron Experimental Nephrol. 2011; 118 (1): 15–20. https://doi.org/10.1159/000320891

6. Морозов С.Л., Пирузиева О.Р., Дорофеева М.Ю. и др. Проблемы поликистоза почек у детей с туберозным склерозом на современном этапе. Медицинский оппонент. 2022; 3 (19): 45–50.

7. Глазун Л.О., Кириченко Е.И., Полухина Е.В. и др. Возможности ультразвуковой диагностики в оценке поражений почек при туберозном склерозе. Здравоохранение Дальнего Востока. 2012; 3 (53): 102–103.

8. Глазун Л.О., Кириченко Е.И., Полухина Е.В., Радионова О.В. Ультразвуковая оценка поражений почек при туберозном склерозе. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2012; 3: 99–105.

9. Rouvière O., Nivet H., Grenier N. et al. Kidney damage due to tuberous sclerosis complex: management recommendations. Diagn. Interv. Imaging. 2013; 94 (3): 225–237. https://doi.org/10.1016/j.diii.2013.01.003

10. Морозов С.Л., Пирузиева О.Р., Дорофеева М.Ю., Тарасова О.В., Длин В.В. Ангиомиолипомы почек у детей при туберозном склерозе – современное состояние проблемы. Практическая медицина. 2022; 20 (2): 45–49. https://doi.org/10.32000/2072-1757-2022-2-45-49

11. Northrup H., Aronow M.E., Bebin E.M. et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr. Neurol. 2021; 123: 50–66. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011

12. Tyburczy M.E., Jozwiak S., Malinowska I.A. et al. A shower of second hit events as the cause of multifocal renal cell carcinoma in tuberous sclerosis complex. Hum. Mol. Genet. 2015; 24 (7): 1836–1842. https://doi.org/10.1093/hmg/ddu597

13. O'Callaghan F.J., Noakes M.J., Martyn Webb D.W. et al. A population study of renal disease in patients with tuberous sclerosis. Br. J. Urol. 1994; 74 (2): 151–154.

14. Osborne J.P. An epidemiological study of renal pathology in tuberous sclerosis complex. BJU Int. 2004; 94 (6): 853–857.

15. Eijkemans M.J., van der Wal W., Reijnders L.J. et al. Long-term follow-up assessing renal Angiomyolipoma treatment patterns, morbidity, and mortality: an observational study in tuberous sclerosis complex patients in the Netherlands. Am. J. Kidney Dis. 2015; 66 (4): 638–645. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2015.05.016

16. Flum A.S., Hamoui N., Said M.A. et al. Update on the diagnosis and management of renal angiomyolipoma. J. Urol. 2016; 195 (4, Pt 1): 834–846. https://doi.org/10.1016/j.juro.2015.07.126

17. Limavady A., Marlais M. The extent of kidney involvement in paediatric tuberous sclerosis complex. Pediatr. Nephrol. 2024; 39 (10): 2927–2937. https://doi.org/10.1007/s00467-024-06417-2

18. Mekahli D., Muller R.U., Marlais M. et al. Clinical practice recommendations for kidney involvement in tuberous sclerosis complex: a consensus statement by the ERKNet Working Group for Autosomal Dominant Structural Kidney Disorders and the ERA Genes & Kidney Working Group. Nat Rev Nephrol. 2024;

19. Wang C., Li X., Peng L. et al. An update on recent developments in rupture of renal angiomyolipoma. Medicine (Baltimore). 2018; 97 (16): e0497. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000010497

20. Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е. Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями. Радиология–практика. 2022; 2: 49–64. https://doi.org/10.52560/2713-0118-2022-2-49-64

21. Northrup H., Krueger D.A. et al. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49: 243–254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001

22. Kingswood J.C., Belousova E., Benedik M.P. et al. Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the Tuberous Sclerosis registry to increase disease Awareness. Nephrol. Dial. Transplant. 2019; 34: 502–508. https://doi.org/10.1093/ndt/gfy063

23. Warncke J.C., Brodie K.E., Grantham E.C. et al. Pediatric renal angiomyolipomas in tuberous sclerosis complex. J Urol. 2017; 197: 500–506. https://doi.org/10.1016/j.juro.2016.09.082

24. Xu Z., Wu J., Xu G., Luo H. Abdominal ultrasonographic manifestations in pediatric patients with tuberous sclerosis complex. Transl. Pediatr. 2020; 9: 757–767. https://doi.org/10. 21037/tp-20-50

25. Pearsson K., Bjork Werner J., Lundgren J. et al. Childhood tuberous sclerosis complex in southern Sweden: a paradigm shift in diagnosis and treatment. BMC Pediatr. 2023; 23: 329. https://doi.org/10.1186/s12887-023-04137-4

26. Ogorek B., Hamieh L., Hulshof H.M. et al. TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study. Genet. Med. 2020; 22: 1489–1497. https://doi.org/10.1038/ s41436-020-0823-4

27. Sanchez N.P., Wick M.R., Perry H.O. Adenoma sebaceum of Pringle: a clinicopathologic review, with a discussion of related pathologic entities. J. Cutan. Pathol. 1981; 8: 395–403. https://doi.org/10.1111/j.1600-0560.1981.tb01028.x

28. Bonetti F., Pea M., Martignoni G. et al. Clear cell (“sugar”) tumor of the lung is a lesion strictly related to angiomyolipoma-the concept of a family of lesions characterized by the presence of the perivascular epithelioid cells (PEC). Pathology. 1994; 26 (3): 230–236. https://doi.org/10.1080/00313029400169561