Пыков Михаил Иванович – доктор мед. наук, профессор, заведующий кафедрой лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО “Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования” Минздрава России, Москва
Mikhail I. Pykov – MD, Doct. of Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Radiologic Diagnostics of Childhood, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow
Валялов Кирилл Андреевич – врач ультразвуковой диагностики отделения лучевой диагностики Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москваhttps://orcid.org/0000-0002-2528-2601
Kirill A. Valyalov – MD, Ultrasound Diagnostics Physician, X-ray Department, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow
Полещук Любовь Александровна – канд. мед. наук, заведующая отделением лучевой диагностики, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России
Lyubov A. Poleshchuk – MD, PhD (Med.), Head of the X-ray Department, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery of the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow
Морозов Сергей Леонидович – канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой, Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры госпитальной педиатрии №2 Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Sergey L. Morozov – MD, PhD (Med.), Leading Researcher, Department of Hereditary and Acquired Kidney Diseases named after Professor M.S. Ignatova, Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics and Pediatric Surgery, Pirogov Russian National Research Medical University;Associate Professor of the Department of Hospital Pediatrics No. 2 of the Institute of Maternal and Child Health, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscowhttps://orcid.org/0000-0002-0942-0103
Цель исследования: изучить ультразвуковые особенности поражений почек у детей с туберозным склерозом (ТС) в зависимости от генетического варианта заболевания.
Материал и методы. В поперечное исследование были включены дети с установленным диагнозом ТС (до 18 лет включительно). Были получены данные результатов ультразвукового В-сканирования почек 137 детей в возрасте от 1 мес до 18 лет, из них с патогенным вариантом TSC1 – 27/137 (19,7%), TSC2 – 76/137 (55,5%), TSC2/PKD1 – 4/137 (2,9%) и с неустановленным генетически вариантом заболевания – 30/137 (21,9%) (диагноз был установлен по клиническим критериям). Был проведен анализ изменений почек в зависимости от генетического варианта заболевания.
Результаты. По результатам ультразвукового исследования у 85,4% (117/137) пациентов были выявлены поражения почек в виде кист и ангиомиолипом (АМЛ). Для пациентов с патогенными вариантами TSC1 наиболее характерным было поражение почек в виде АМЛ (59,3%,) в то время как у пациентов с патогенными вариантами TSC2 и с синдромом смежных генов TSC2/PKD1 (TSC2/PKD1-ССГ) чаще встречалось сочетанное поражение почек АМЛ и кистами (в 51,3 и в 100% соответственно). Множественные и крупные АМЛ были наиболее характерны для пациентов с патогенными вариантами гена TSC2, в то время как пациенты с TSC2/PKD1-ССГ типом заболевания имели преимущественно поражение множественными крупными кистами, которые визуализировались уже в первые годы жизни пациентов.
Заключение. Ультразвуковое исследование является простым и широкодоступным методом диагностики, позволяющим своевременно оценить состояние почек у детей с ТС, в том числе на этапе установления диагноза, что может иметь важное значение для предотвращения развития осложнений в виде спонтанных кровотечений, аневризм, нарушений уродинамики.
Objective. To evaluate the ultrasound features of kidney lesions in children with tuberous sclerosis (TS), depending on genetic variant of the disease.
Materials and Methods. This cross-sectional study included children diagnosed with TS. B-mode ultrasound data from the kidneys of 137 children aged 1 month to 18 years were obtained. Of these, 27/137 patients (19.7%) had the pathogenic TSC1 variant, 76/137 (55.5%) had TSC2, 4/137 (2.9%) had TSC2/PKD1, and 30/137 (21.9%) had an unspecified genetic variant (diagnosis was established based on clinical criteria). An analysis of kidney ultrasound features was conducted depending on the genetic variant.
Results. According to ultrasound data, 85.4% (117/137) of patients had kidney lesions - cysts and angiomyolipomas (AML). For patients with pathogenic TSC1 variants, the most common kidney lesion was AML (59.3%), while patients with pathogenic TSC2 variants and TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (TSC2/PKD1-CGS) more often had combined AML and kidney cysts (51.3% and 100%, respectively). Multiple and large AML were most common in patients with pathogenic TSC2 variants, while patients with the TSC2/PKD1-CGS type of disease predominantly had multiple large cysts, which were visible in the first years of life.
Conclusion. Ultrasound is a simple and widely available diagnostic method that allows for timely assessment of kidney in children with TS, including at the diagnosis stage. This may be important for preventing complications such as spontaneous bleeding, aneurysms, and urodynamic disturbances.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.