usfdУльтразвуковая и функциональная диагностикаUltrasound & Functional Diagnostics1607-07712408-9494RDS-Media Ltd.10.24835/1607-0771-297usfd-297Research ArticleУльтразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологииObstetrics and Gynecology UltrasoundПренатальная диагностика геминазальной гипоплазии: описание редкого клинического наблюденияHeminasal hypoplasia prenatal diagnosis: a rare case reporthttps://orcid.org/0009-0000-4539-4355ВишневскаяЮ. Г.VishnevskayaYu. G.

Вишневская Юлия Германовна – врач ультразвуковой диагностики ГБУЗ Владимирской области “Родильный дом №2 г. Владимира”, Владимир. http://doi.org/0009-0000-4539-4355

Yulia G. Vishnevskaya – M.D., ultrasound diagnostics doctor, Maternity Hospital No. 2 of the City of Vladimir, Vladimir. http://doi.org/0009-0000-4539-4355

doktor-uzi@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9569-3334БулановаМ. М.BulanovaM. M.

Буланова Мария Михайловна – врач ультразвуковой диагностики отделения антенатальной охраны плода ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”;аспирант кафедры акушерства и гинекологии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”, Москва.http://doi.org/0000-0002-9569-3334

Maria M. Bulanova – M.D., ultrasound diagnostics doctor, L.A. Vorohobov City Clinical Hospital No. 67; PhD student of the Department of Obstetrics and Gynecology of Faculty of Fundamental Medicine, Lomonosov Moscow State University, Moscow.http://doi.org/0000-0002-9569-3334 

mariabulanova98@gmail.comГБУЗ Владимирской области “Родильный дом №2 г. Владимира”Maternity Hospital No. 2 of the City of VladimirГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”; ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”L.A. Vorohobov City Clinical Hospital No. 67; Lomonosov Moscow State University2025050320253113746Copyright © Вишневская Ю.Г., Буланова М.М., 20252025Вишневская Ю.Г., Буланова М.М.Vishnevskaya Y.G., Bulanova M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://usfd.rdsmedia.ru/jour/article/view/297

Геминазальная гипоплазия/аплазия – это аномалия развития из спектра нарушений формирования носовой полости, наружного носа и придаточных пазух, характеризующаяся их недоразвитием или частичным отсутствием. В мире описано менее ста случаев данной патологии, единичные из которых были выявлены пренатально. Представляем наблюдение диагностики геминазальной гипоплазии, заподозренной по данным УЗИ III триместра, когда у плода было обнаружено недоразвитие крыла носа и носового хода справа. В статье отражены ультразвуковые признаки данной аномалии развития, выявленные пренатально, а также детали диагностики полного спектра нарушений формирования носа, глаза и лицевого скелета, обнаруженных в течение первых лет жизни ребенка. Описан дифференциально-диагностический ряд, включающий в себя атрезию хоан в ассоциации с CHARGE-синдромом и челюстно-лицевую микросомию, а также рассмотрены схожие клинические описания, представленные в мировой литературе.

Heminasal hypoplasia/aplasia is a developmental anomaly within the spectrum of disorders affecting the formation of the nasal cavity, external nose, and sinuses, characterized by underdevelopment or partial absence of these structures. Fewer than 100 cases of this pathology have been described worldwide, with only a few detected prenatally. The article presents a case of heminasal hypoplasia suspected by third-trimester ultrasound, where underdevelopment of the right nasal wing and nasal passage was detected in the fetus. The article outlines the prenatal ultrasound features of this developmental anomaly, as well as details of diagnosing a full spectrum of nasal, ocular, and craniofacial skeletal malformations detected in the first years of the child’s life. The discussion includes a differential diagnosis, which considers choanal atresia in association with CHARGE-syndrome and maxillofacial microsomia, and reviews similar clinical descriptions presented in the global literature.

геминазальная гипоплазияаномалии развития носапренатальная диагностикаультразвуковая диагностикаheminasal hypoplasianasal malformationsprenatal diagnosticsultrasoundReferencesMeel R., Samdani A., Agrawal S., Das D. Opening a Dacryocystorhinostomy into the Opposite Nasal Cavity in a Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2022; 15 (1): 2021–2023. https://doi.org/10.1136/bcr-2021-245424Meel R., Samdani A., Agrawal S., Das D. Opening a Dacryocystorhinostomy into the Opposite Nasal Cavity in a Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2022; 15 (1): 2021–2023. https://doi.org/10.1136/bcr-2021-245424Bryant J.R., Stein J.R., Boyajian M.K. et al. Heminasal Reconstruction Utilizing Presurgical Planning, Template-Based Cartilage Reconstruction and Tissue Expansion. J. Craniofacial Surg. 2020; 31 (6): 1724–1726. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000006522Bryant J.R., Stein J.R., Boyajian M.K. et al. Heminasal Reconstruction Utilizing Presurgical Planning, Template-Based Cartilage Reconstruction and Tissue Expansion. J. Craniofacial Surg. 2020; 31 (6): 1724–1726. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000006522Galiè M., Clauser L. C., Tieghi R. et al. The Arrhinias: Proboscis Lateralis Literature Review and Surgical Update. J. Cranio-Maxillofacial Surg. 2019; 47 (9): 1410–1413. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.12.013Galiè M., Clauser L. C., Tieghi R. et al. The Arrhinias: Proboscis Lateralis Literature Review and Surgical Update. J. Cranio-Maxillofacial Surg. 2019; 47 (9): 1410–1413. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.12.013Abulezz T. Congenital Heminasal Aplasia: Clinical Picture, Radiological Findings, and Follow-up after Early Surgical Intervention. J. Craniofacial Surg. 2019; 30 (3): E199–E202. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000005091Abulezz T. Congenital Heminasal Aplasia: Clinical Picture, Radiological Findings, and Follow-up after Early Surgical Intervention. J. Craniofacial Surg. 2019; 30 (3): E199–E202. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000005091Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: Performance of Third-Trimester Obstetric Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63 (1): 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538Khalil A., Sotiriadis A., D’Antonio F. et al. ISUOG Practice Guidelines: Performance of Third-Trimester Obstetric Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2024; 63 (1): 131–147. https://doi.org/10.1002/uog.27538Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (Updated): Performance of the Routine Mid-Trimester Fetal Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888Salomon L.J., Alfirevic Z., Berghella V. et al. ISUOG Practice Guidelines (Updated): Performance of the Routine Mid-Trimester Fetal Ultrasound Scan. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2022; 59 (6): 840–856. https://doi.org/10.1002/uog.24888Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20.10.2020 № 1130н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»”.Order of the Ministry of Health of the Russian Federation dated October, 20 2020 No. 1130n “On approval of the procedure for providing medical care in the field of obstetrics and gynecology”. (In Russian)Gupta G., Diwana V.K., Mahajan K., Chauhan R. Unusual Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2017; 2017 1–2. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-219239Gupta G., Diwana V.K., Mahajan K., Chauhan R. Unusual Case of Hemiarhinia. BMJ Case Rep. 2017; 2017 1–2. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-219239Andaloro C., La Mantia I. Choanal Atresia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024.Andaloro C., La Mantia I. Choanal Atresia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024.Внукова Е.В., Саватеева О.И., Васильев И.С., Шумилов П.В., Саркисян Е.А., Ворона Л.Д., Макрова Л.М., Цилинская О.В. Вариабельность клинических проявлений при окуло-аурикуло-вертебральном спектре (синдром Гольденхара). Вопросы детской диетологии. 2023; 21 (2): 53–62. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2023-2-53-62Vnukova E. V., Savateeva O. I., Vasiliev I.S. et al. Variability of Clinical Manifestations of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (Goldenhar Syndrome). Voprosy Detskoi Dietologii. 2023; 21 (2): 53–62 https://doi.org/10.20953/1727-5784-2023-2-53-62 (In Russian)Young A., Spinner A. Hemifacial Microsomia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.Young A., Spinner A. Hemifacial Microsomia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2023.Nishimura Y. Embryological Study of Nasal Cavity Development in Human Embryos with Reference to Congenital Nostril Atresia. Acta Anat. (Basel). 1993; 147 (3): 140–144.Nishimura Y. Embryological Study of Nasal Cavity Development in Human Embryos with Reference to Congenital Nostril Atresia. Acta Anat. (Basel). 1993; 147 (3): 140–144.Yoo S.-W., Jeong H.M., Lee S.H., Lee J.H. A Case of Congenital Heminasal Hypoplasia with an Intranasal Cyst: An Extremely Rare Occurrence. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013; 77 (4): 585–587. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.12.025Yoo S.-W., Jeong H.M., Lee S.H., Lee J.H. A Case of Congenital Heminasal Hypoplasia with an Intranasal Cyst: An Extremely Rare Occurrence. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2013; 77 (4): 585–587. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2012.12.025Horoz U., Kuroki T., Shimoyama M., Yoshimoto S. Approach to Half-Nose and Proboscis Lateralis. J. Craniofacial Surg. 2018; 29 (8): 2234–2236. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000004803Horoz U., Kuroki T., Shimoyama M., Yoshimoto S. Approach to Half-Nose and Proboscis Lateralis. J. Craniofacial Surg. 2018; 29 (8): 2234–2236. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000004803Fisher M., Zelken J., Redett R.J. Heminasal Agenesis: A Reconstructive Challenge. J. Craniofacial Surg. 2014; 25 (3): 239–241. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000000542Fisher M., Zelken J., Redett R.J. Heminasal Agenesis: A Reconstructive Challenge. J. Craniofacial Surg. 2014; 25 (3): 239–241. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000000542Paul K., Dhanraj P., Gupta A.K., Babu S. Heminasal Aplasia: A Report of Two Cases. Indian J. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2007; 59 (1): 58–59. https://doi.org/10.1007/s12070-007-0017-2Paul K., Dhanraj P., Gupta A.K., Babu S. Heminasal Aplasia: A Report of Two Cases. Indian J. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2007; 59 (1): 58–59. https://doi.org/10.1007/s12070-007-0017-2Fischer H., Eppstein R.J., Von Gregory H.F., Gubisch W. Nasal Reconstruction in Heminasal Deficiency (Proboscis Lateralis): Two Case Reports, with Airway Reconstruction in One Case. Facial. Plastic. Surg. 2014; 30 (3): 365–370. https://doi.org/10.1055/s-0034-1376880Fischer H., Eppstein R.J., Von Gregory H.F., Gubisch W. Nasal Reconstruction in Heminasal Deficiency (Proboscis Lateralis): Two Case Reports, with Airway Reconstruction in One Case. Facial. Plastic. Surg. 2014; 30 (3): 365–370. https://doi.org/10.1055/s-0034-1376880Elger T., Wiechers C., Hoopmann M., Kagan K.O. Prenatal Diagnosis of Proboscis Lateralis. Arch. Gynecol. Obstet. 2024; 310 (2): 711–712. https://doi.org/10.1007/s00404-024-07570-7Elger T., Wiechers C., Hoopmann M., Kagan K.O. Prenatal Diagnosis of Proboscis Lateralis. Arch. Gynecol. Obstet. 2024; 310 (2): 711–712. https://doi.org/10.1007/s00404-024-07570-7Kolluru V., Coumary S. Proboscis Lateralis: A Rare Bilateral Case in Association with Holoprosencephaly. J. Clin. Diagn. Res. 2015; 9 (8): QD03–QD04. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12950.6344Kolluru V., Coumary S. Proboscis Lateralis: A Rare Bilateral Case in Association with Holoprosencephaly. J. Clin. Diagn. Res. 2015; 9 (8): QD03–QD04. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/12950.6344

The authors declare that there are no conflicts of interest present.