usfdУльтразвуковая и функциональная диагностикаUltrasound & Functional Diagnostics1607-07712408-9494RDS-Media Ltd.10.24835/1607-0771-269usfd-269Research ArticleУльтразвуковая диагностика в акушерстве и гинекологииObstetrics and Gynecology UltrasoundПренатальная диагностика гидранэнцефалии: клиническое наблюдениеPrenatal diagnosis of hydranencephaly: a clinical casehttps://orcid.org/0009-0009-8399-2271АндрееваЕ. Ю.AndreevaE. Yu.

Андреева Елена Юрьевна – врач ультразвуковой диагностики и пренатальной диагностики перинатального центра ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗМ”. Москва

Elena Yu. Andreeva – ultrasound specialist of Ultrasound and Prenatal Diagnostics Department of the Perinatal Centre of L.A. Vorohobov City Clinical Hospital No. 67, Moscow

elenaandreeva@list.ruhttps://orcid.org/0009-0003-4761-6742БокиеваД. С.BokievaD. S.

Бокиева Дарья Сергеевна – заведующая отделением ультразвуковой диагностики и пренатальной диагностики перинатального центра ГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗМ”. Москва

Daria S. Bokieva – Head of Ultrasound and Prenatal Diagnostics Department of the Perinatal Centre of L.A. Vorohobov City Clinical Hospital No. 67, Moscow

https://orcid.org/0000-0002-9569-3334БулановаМ. М.BulanovaM. M.

Буланова Мария Михайловна – аспирант кафедры акушерства и гинекологии факультета фундаментальной медицины ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”, Москва

Maria M. Bulanova – PhD student of the Department of Obstetrics and Gynecology of Faculty of Fundamental Medicine, Lomonosov Moscow State University, Moscow

mariabulanova98@gmail.comГБУЗ “Городская клиническая больница №67 имени Л.А. Ворохобова ДЗ города Москвы”L.A. Vorohobov City Clinical Hospital No. 67ФГБОУ ВО “Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова”Lomonosov Moscow State University202421062024026371Copyright © Андреева Е.Ю., Бокиева Д.С., Буланова М.М., 20242024Андреева Е.Ю., Бокиева Д.С., Буланова М.М.Andreeva E.Y., Bokieva D.S., Bulanova M.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://usfd.rdsmedia.ru/jour/article/view/269

Гидранэнцефалия – это редкий порок развития центральной нервной системы плода, характеризуется замещением ткани полушарий головного мозга спинномозговой жидкостью, при интактных структурах задней черепной ямки, таламусах и серпе мозга. Среди причин развития данного порока выделяют ишемические, геморрагические осложнения, инфицирование плода, токсическое влияние угарного газа, бутана и генетические аномалии. Актуальность данной работы обусловлена представлением современных данных о возможных причинах развития гидранэнцефалии, описания наблюдения пренатальной ультразвуковой диагностики гидранэнцефалии в 28–29 нед беременности с отражением специфичных для этой патологии эхографических признаков. Описана тактика ведения, представлены рекомендации по генетическому обследованию пациентки. Также рассмотрены трудности дифференциальной диагностики и отличительные черты основных видов патологии со схожей ультразвуковой картиной, отмечены аспекты, при которых рекомендовано дообследование при планировании последующей беременности.

Hydranencephaly is a rare abnormality of the central nervous system (CNS) of the fetus,  in which the  cerebral hemispheres are absent and replaced with cerebrospinal fluid, while the structures of the posterior fossa, thalami and falx cerebri remains normal. The ischemic, hemorrhagic complications, infection of the fetus, the toxic effects of carbon monoxide, butane and genetic abnormalities are potential causes of a hydranencephaly development. The article presents  the modern data on the possible causes of the hydranencephaly development, and clinical case of prenatal ultrasound diagnosis of hydranencephaly at 28–29 weeks of gestation, highlighting a specific ultrasound signs of this pathology. The management strategy and  genetic testing recommendations are described. The difficulties of differential diagnosis and the key signs of similar disorders are discussed, as well as recommendation for future pregnancy planning.

плодгидранэнцефалияпороки развития плодапатология центральной нервной системыпренатальная диагностикаfetushydranencephalyprenatal diagnosticsReferencesВудворд П.Дж., Кеннеди Э., Сохи Р. Диагностическая визуализация. УЗИ в акушерстве: Пер. с англ. Под ред. проф. О.В. Шараповой, проф. Е.А. Зубаревой. Том 1. М.: МЕДпресс-информ, 2021. 720 с.Woodward P.G., Kennedy E., Sohaey R. Diagnostic imaging. Obstetrics Ultrasound: Translated from English. Ed. by prof. O.V. Sharapova, prof. E.A. Zubareva. Vol. 1. M.: MedPress-inform, 2021, 720 p. (In Russian)Медведев М.В., Новикова И.В., Козлова О.И. Врожденные пороки центральной нервной системы: пренатальная диагностика и патоморфология. М.: Реал Тайм, 2023. 583 с.Medvedev M.V., Novikova I.V., Kozlova O.I. Congenital malformations of central nervous system: prenatal diagnostics and pathomorphology. M.: Real Time, 2023. 583 p. (In Russian)Sandoval J., De Jesus O. Hydranencephaly. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2023.Sandoval J., De Jesus O. Hydranencephaly. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2023.Cavalheiro S., Lopez A., Serra S. et al. Microcephaly and Zika Virus: Neonatal Neuroradiological Aspects. Childs Nerv. Syst. 2016; 32: 1057. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3074-6.Cavalheiro S., Lopez A., Serra S. et al. Microcephaly and Zika Virus: Neonatal Neuroradiological Aspects. Childs Nerv. Syst. 2016; 32: 1057. https://doi.org/10.1007/s00381-016-3074-6.Cavalheiro S., da Costa M., Mendonça J. et al. Antenatal Management of Fetal Neurosurgical Diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33 (7): 1125–1141. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3442-xCavalheiro S., da Costa M., Mendonça J. et al. Antenatal Management of Fetal Neurosurgical Diseases. Childs Nerv. Syst. 2017; 33 (7): 1125–1141. https://doi.org/10.1007/s00381-017-3442-xHabek D. Peripartum Cephalocenthesis in a Large Fetal Hydranencephaly. J. Perinat. Med. 2022; 50 (5): 634–635. https://doi.org/10.1515/jpm-2021-0621Habek D. Peripartum Cephalocenthesis in a Large Fetal Hydranencephaly. J. Perinat. Med. 2022; 50 (5): 634–635. https://doi.org/10.1515/jpm-2021-0621Contro E., De Musso F., Pilu G., Ghi T. Intracranial Hemorrage, Cyst, Tumors, and Destructive Lesions. In: Copel J.A., D`Alton M.E., Fetovich H., Gratacós E., Krakow D., Odibo A.O., Platt L.D., Tutschek B. (Eds.) Obstetric Imaging: Fetal Diagnonsis and Care. Elsevier, 2018: 204–212 p.Contro E., De Musso F., Pilu G., Ghi T. Intracranial Hemorrage, Cyst, Tumors, and Destructive Lesions. In: Copel J.A., D`Alton M.E., Fetovich H., Gratacós E., Krakow D., Odibo A.O., Platt L.D., Tutschek B. (Eds.) Obstetric Imaging: Fetal Diagnonsis and Care. Elsevier, 2018: 204–212 p.Gentry M., Connell M. Hydranencephaly. Ultrasound Q. 2013; 29 (3): 267–268.Gentry M., Connell M. Hydranencephaly. Ultrasound Q. 2013; 29 (3): 267–268.Kaplan C. Foetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopaenia. Orphanet J. Rare Dis. 2006; 1 (39). https://doi.org/https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-39Kaplan C. Foetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopaenia. Orphanet J. Rare Dis. 2006; 1 (39). https://doi.org/https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-39Hale A.T., Boudreau H., Devulapalli R. The Genetic Basis of Hydrocephalus: Genes, Pathways, Mechanisms, and Global Impact. Fluids Barriers CNS. 2024; 21 (1). https://doi.org/10.1186/s12987-024-00513-zHale A.T., Boudreau H., Devulapalli R. The Genetic Basis of Hydrocephalus: Genes, Pathways, Mechanisms, and Global Impact. Fluids Barriers CNS. 2024; 21 (1). https://doi.org/10.1186/s12987-024-00513-zCecchetto G., Milanese L., Giordano R. et al. Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review. Pediatr. Neurol. 2013; 48 (2): 152–158. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.009Cecchetto G., Milanese L., Giordano R. et al. Looking at the Missing Brain: Hydranencephaly Case Series and Literature Review. Pediatr. Neurol. 2013; 48 (2): 152–158. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.10.009Sepulveda W., Cortes-Yepes H., Wong A.E. et al. Prenatal Sonography in Hydranencephaly. J. Ultrasound Med. 2012; 31 (5): 799–804. https://doi.org/10.7863/jum.2012.31.5.799Sepulveda W., Cortes-Yepes H., Wong A.E. et al. Prenatal Sonography in Hydranencephaly. J. Ultrasound Med. 2012; 31 (5): 799–804. https://doi.org/10.7863/jum.2012.31.5.799Petridis A.K., Krause-Titz U.R., Doukas A., Mehdorn H.M. Delayed Diagnosis of Hydranencephaly in a Nine-Month-Old Child. Clin. Pract. 2011; 1 (3): e65. https://doi.org/10.4081/cp.2011.e65Petridis A.K., Krause-Titz U.R., Doukas A., Mehdorn H.M. Delayed Diagnosis of Hydranencephaly in a Nine-Month-Old Child. Clin. Pract. 2011; 1 (3): e65. https://doi.org/10.4081/cp.2011.e65Sen K., Kaur S., Stockton D. et al. Biallelic Variants in LAMB1 Causing Hydranencephaly: A Severe Phenotype of a Rare Malformative Encephalopathy. AJP Rep. 2021; 11 (1): e26–e28. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722728Sen K., Kaur S., Stockton D. et al. Biallelic Variants in LAMB1 Causing Hydranencephaly: A Severe Phenotype of a Rare Malformative Encephalopathy. AJP Rep. 2021; 11 (1): e26–e28. https://doi.org/10.1055/s-0040-1722728Radio F., Di Meglio L., Agolini E. et al. Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome or Fowler Syndrome: Report of a Family and Insight into the Disease’s Mechanism. Mol. Genet. Genomic Med. 2018; 6 (3): 446–451. https://doi.org/10.1002/mgg3.376Radio F., Di Meglio L., Agolini E. et al. Proliferative Vasculopathy and Hydranencephaly-Hydrocephaly Syndrome or Fowler Syndrome: Report of a Family and Insight into the Disease’s Mechanism. Mol. Genet. Genomic Med. 2018; 6 (3): 446–451. https://doi.org/10.1002/mgg3.376Filly R., Chinn D., Callen P. Alobar Holoprosencephaly: Ultrasonographic Prenatal Diagnosis. Radiology. 1984; 151 (2): 455–459. https://doi.org/10.1148/radiology.151.2.6709918Filly R., Chinn D., Callen P. Alobar Holoprosencephaly: Ultrasonographic Prenatal Diagnosis. Radiology. 1984; 151 (2): 455–459. https://doi.org/10.1148/radiology.151.2.6709918Nyberg D., Mack L., Hirsch J. et al. Fetal Hydrocephalus: Sonographic Detection and Clinical Significance of Associated Anomalies. Radiology. 1987; 163 (1): 187–191. https://doi.org/10.1148/radiology.163.1.3547493Nyberg D., Mack L., Hirsch J. et al. Fetal Hydrocephalus: Sonographic Detection and Clinical Significance of Associated Anomalies. Radiology. 1987; 163 (1): 187–191. https://doi.org/10.1148/radiology.163.1.3547493Ketonen L., Hiwatashi A., Sidhu R. Pediatric Brain and Spine, an Atlas of MRI and Spectroscopy; Heidelberg: Springer Verlag, 2005. 494 p.Ketonen L., Hiwatashi A., Sidhu R. Pediatric Brain and Spine, an Atlas of MRI and Spectroscopy; Heidelberg: Springer Verlag, 2005. 494 p.Donnelly L.F. Pediatric Imaging: The Fundamentals. Philadelphia: Saunders/Elsevier, 2009. 284 p.Donnelly L.F. Pediatric Imaging: The Fundamentals. Philadelphia: Saunders/Elsevier, 2009. 284 p.Hung J.H., Shen S.H., Guo W.Y. et al. Prenatal Diagnosis of Schizencephaly with Septo-Optic Dysplasia by Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2008; 34 (Suppl.1): 674–679. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2008.00905.xHung J.H., Shen S.H., Guo W.Y. et al. Prenatal Diagnosis of Schizencephaly with Septo-Optic Dysplasia by Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2008; 34 (Suppl.1): 674–679. https://doi.org/10.1111/j.1447-0756.2008.00905.xSuchet I.B. Schizencephaly: Antenatal and Postnatal Assessment with Colour-Flow Doppler Imaging. Canadian Assoc. Radiol. J. 1994; 45 (3): 193–200.Suchet I.B. Schizencephaly: Antenatal and Postnatal Assessment with Colour-Flow Doppler Imaging. Canadian Assoc. Radiol. J. 1994; 45 (3): 193–200.McGahan J., Nyberg D., Mack L. Sonography of Facial Features of Alobar and Semilobar Holoprosencephaly. Am. J. Roentgenol. 1990; 154 (1): 143–148. https://doi.org/10.2214/ajr.154.1.2104699McGahan J., Nyberg D., Mack L. Sonography of Facial Features of Alobar and Semilobar Holoprosencephaly. Am. J. Roentgenol. 1990; 154 (1): 143–148. https://doi.org/10.2214/ajr.154.1.2104699

The authors declare that there are no conflicts of interest present.